L’Alfa-mannosidosi e l’impegno necessario per affrontare le malattie rare

L’Alfa-mannosidosi è una malattia ultrarara: colpisce un bimbo su 500mila.
Al giorno d’oggi esiste una terapia per questa patologia, ma una diagnosi precoce è essenziale per la stessa vita dei pazienti: per questo bisogna impegnarsi perché vengano riconosciuti gli screening neonatali.
Nella passata legislatura abbiamo ottenuto il testo unico sulle malattie rare: è necessario attuare quella legge e usare le risorse destinate alla ricerca anche per i test.
Oggi, in un evento di Motore Sanità, abbiamo discusso di questo insieme a tanti bravissimi clinici e ad Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, la Federazione Italiana Malattie Rare.
Ringrazio in particolare Maria Elena Boschi, che si è impegnata a proseguire il percorso sulle malattie rare nel gruppo interparlamentare.